В новом выпуске говорим про гетерогенную группу нервно-мышечных болезней (НМБ): основные формы, симптомы, причины возникновения, диагностику, лечение и многое другое. Какова генетическая природа нервно-мышечных болезней? Как наследуется эта группа заболеваний? Каков прогноз для потомства? Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.Гость выпуска:
Айсылу Муртазина – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, врач-невролог, к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/murtazina-aisylu-fanzirovna/ Темы эпизодов:1. – с какого возраста начинают развиваться НМБ?
2. - основные формы НМБ?
3. - основные симптомы НМБ?
4. - основные причины возникновения НМБ?
5. - почему НМБ, которые проявляются во взрослом возрасте являются генетическими?
6. - как наследуются НМБ?
7. - каков прогноз для потомства при НМБ?
8. - диагностика НМБ?
9. - кто может заподозрить НМБ в первичном звене?
10. - может ли генетическая диагностика поставить точку в диагностической одиссее при подозрении на НМБ?
11. - для всех ли НМБ разработана терапия?
12. - как часто встречается спинальная мышечная атрофия у взрослых пациентов и как лечится?
13. - – терапия дисферлинопатии (миопатии Миоши). Роль пациентских сообществ в жизни пациентов с наследственными болезнями
14. - как поддержать организм после 40 лет?
15. - могут ли физические нагрузки навредить пациентам с НМБ?
Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
